Pages Menu
TwitterFacebook

Posted on Sep 15, 2013 in Cauze genetice

Modificari genetice intalnite la persoanele cu autism

Modificari genetice intalnite la persoanele cu autism

In urma mai multor studii de amploare, oamenii de stiinta au constatat ca exista aproximativ 25 de gene care ar putea creste probabilitatea ca o persoana sa sufere de o tulburare din spectrul autismului. Chiar daca aceste anomalii genetice nu sunt frecvent intalnite se pare ca au un rol important in cresterea riscului legat de posibilitatea ca persoana sa prezinte o tulburare din spectrul autismului.

Multe dintre variatiile intalnite in cazul acestor gene pot servi ca markeri pentru a prezice daca o persoana ar putea fi predispusa sa dezvolte autism.Studiul s-a bazat si pe rezultatele obtinute in cadrul unor cercetari anterioare.

Majoritatea mutatiilor genetice din cadrul acestui studiu au fost descoperite printre genele care au un rol important in dezvoltarea sistemului nervos, dezvoltarea neuronala si proliferarea celulelor neuronale.

Intelegerea si descoperirea cauzelor autismului este foarte importanta pentru diagnosticarea si interventia precoce care pot contribui la un procent mai mare de recuperare. Cu toate acestea este posibil ca la persoanele care sufera de o tulburare din spectrul autismului sa nu fie intalnite aceleasi modificari genetice dar sa fie prezenta cel putin o varianta dintre anomaliile genetice care s-a descoperit in urma cercetarilor ca ar putea sta la baza autismului.
Specialistii spera sa reuseasca sa stabileasca in urmatoarele studii care sunt modificarile genetice care ar putea avea rol de estimare al riscului dar si predictiv pentru tulburarile din spectrul autismului.

De asemenea, cercetatorii incearca sa descopere cu exactitate care ar putea fi anomaliile genetice care contribuie la declansarea anumitor forme ale tulburarilor din spectrul autismului. Astfel, in familiile in care ar fi prezente mutatii genetice asociate cu tulburarile din spectrul autismului, copiii vor fi monitorizati si urmariti cu atentie si chiar testati inca din uter pentru a se putea interveni precoce din punct de vedere terapeutic.

Nu in ultimul rand, cercetatorii doresc sa creeze tratamente specifice pentru corectarea anomaliilor genetice prezente la cei care sufera de tulburari din spectrul autismului.

sursa: http://www.helpautism.ro

Read previous post:
Ce sanse au copiii cu autism in Romania

Cati copii si adulti cu autism sunt, de fapt, in Romania? Este, intr-adevar, costisitoarea terapie ABA cea mai eficienta forma...

Close