Pages Menu
TwitterFacebook

Posted on Nov 27, 2014 in Cauze genetice

Autismul este o boala autoimuna?

Autismul este o boala autoimuna?

Există numeroase ipoteze privind implicarea disfuncţiilor imune în etiopato­genia autismului, dar dovezile pentru implicarea sistemului imun în autism sunt încă neconcludente.

Prima referire la faptul că autoimunitatea ar putea fi etiologic importantă în autism apare în 1971, într-un raport care descrie un copil cu autism ce provenea dintr-o familie cu boli autoimune (Money şi colab., 1971). Se cunoaşte că există gene similare (ex. a treia regiune hipervariabilă, secvenţele 1 şi 2), care sunt asociate atât cu autismul, cât şi cu poliartrita reumatoidă (Warren şi colab., 1996; Weyand şi colab., 1995). Studiul pacienţilor cu autism a relevat frecvenţa crescută de autoanticorpi la aceştia.

 Autoanticorpi faţă de proteinele SNC prezenţi la pacienţi cu autism

  • Specificitatea anticorpului
  • Proteinele filament neuronale şi axonale
  • Neurofilamentele cerebelului
  • Proteina bazică mielinică
  • Nucleul caudat
  • Receptorul de serotonină
  • Celulele endoteliale din creier
  • Ţesutul cerebral (antigene necunoscute)

(după Ashwood şi Van de Water, 2004)

Analiza datelor rezultate din studiul unui grup mic, dar reprezentativ de pacienţi cu autism a arătat că 30–70% din ei prezintă autoanticorpi anticreier (van Gent şi colab., 1997; Cook Jr. şi colab., 1993; Singh şi colab., 2004), faţă de receptorul de serotonină (Todd şi colab., 1985), proteina bazică mielinică (Singh şi colab., 1993) şi faţă de antigene necunoscute din extractul de ţesut cerebral de la adult (Silva şi colab., 2004). La examenul imunohistochimic al cerebelului de maimuţă s-a remarcat colorarea citoplasmei celulelor stratului Purkinje când acestea au fost tratate cu plasmă de la pacienţi cu autism.

Titruri semnificativ crescute ale autoanticor­pilor au fost detectate la pacienţii cu autism, dar semnificaţia fiziopatologică a acestora la copiii cu autism este încă necunoscută. Descoperirea autoimunităţii în familiile copiilor cu autism şi prezenţa anticorpilor anticreier sugerează că, la unii pacienţi, autoanticorpii ce au ţintă SNC pot fi un factor patologic sau care perturbă dezvoltarea neuronală. Este, de asemenea, neclar dacă ei sunt pozitivi pentru mai mult decât un anticorp. Prezenţa anticorpilor nu se corelează cu efectele patologice (ex. autoanticorpi faţă de proteina bazică mielinică sunt frecvent detectaţi la pacienţi cu autism, dar nu indică demielinizarea concomitentă – Ramsey şi colab., 2000).

Autoanticorpii anticreier au fost găsiţi la pacienţi cu tulburări neurologice, altele decât autism, precum şi la subiecţi normali, ceea ce ridică întrebarea asupra semnificaţiei patogenice şi specificităţii faţă de boală a anticorpilor evidenţiaţi în serul pacienţilor cu autism. Producerea acestor anticorpi poate fi secundară patologiei SNC şi ei pot constitui un marker al unui eveniment la nivelul SNC care a permis prezentarea antigenelor self. Proteina glială fibrilară acidă este semnificativ crescută în lichidul cefalorahidian al copiilor cu autism, sugerând că în această boală pot fi prezente glioza şi distrugerea nespecifică a creierului (Rosengren şi colab., 1992).

Caracterizarea autoanticorpilor specifici SNC în serul pacienţilor cu autism poate ajuta la precizarea locului tulburărilor neurologice sau leziunii. Există posibilitatea ca un subfenotip de pacienţi cu autism să prezinte anticorpi patogenici. A fost remarcată asocierea autismului cu enteropatia autoimună cu anticorpi specifici celulelor epiteliului intestinului (Torrente şi colab., 2002).

Studiile epidemiologice sugerează că prezenţa de tulburări autoimune în cadrul familiei este mai frecventă printre
copiii cu autism (Comi şi colab., 1999; Sweeten şi colab., 2003). În grupul cu autism, frecvenţa tulburărilor auto­imune a fost de peste 40% din familiile cu doi sau mai mulţi membri care prezintă autoimunitate. Rudele de gradul I, în special mamele, erau cel mai frecvent afectate. Astmul şi atopia maternă erau mai puternic asociate cu autismul în familiile cu mai mult decât un copil cu autism, ceea ce sugerează că genele care determină atopia pot fi etiologic legate de autism. Riscul de a avea un copil cu autism a fost cel mai crescut printre femeile cu diagnosticul de astm sau alergii în timpul celui de al doilea trimestru de sarcină, ceea ce ar putea să indice faptul că severitatea bolii e mai puternic corelată cu neuropatologia fetală.

În concluzie, numeroase studii au de­monstrat alterări imunologice la copii cu autism. Acestea includ prezenţa autoanticorpilor faţă de numeroase antigene care aparţin SNC. Prezenţa autoanticorpilor în serul acestor pacienţi ar putea fi un fenomen secundar. Se impune continuarea identificării şi verificarea răspunsului imun alterat la pacienţii cu autism.

sursa: http://www.viata-medicala.ro/

Read previous post:
Parintii copiilor cu autism prezinta si ei simptome ale bolii

Parintii copiilor care sufera de autism pot prezenta la randul lor unele simptome ale acestei afectiuni, fara a avea boala...

Close