Pages Menu
TwitterFacebook

Posted on Nov 5, 2018 in Copii cu autism

Profilul metabolic sangvin: metodă de diagnosticare în tulburările de spectru autist

Profilul metabolic sangvin: metodă de diagnosticare în tulburările de spectru autist

Articol de: Catalina Marculescu

 

 

Profilul metabolic sangvin al copiilor cu tulburări de spectru autist (ASD) poate ajuta la diagnosticarea precoce, dar și la întocmirea unei terapii specifice fiecărui pacient.

Cercetătorii menționează faptul că dereglarea metabolismului aminoacizilor poate ajuta la diagnosticarea a 17% dintre copiii cu ASD.

În prezent nu există biomarkeri de diagnostic fiabili pentru ASD. Pe baza studiilor prezentate, dereglarea metabolismului aminoacizilor poate contribui la ASD, deoarece este un fenomen omniprezent în cazurile examinate.

Cercetătorii au comparat produșii de metabolism plasmatici de la 156 de copii cu ASD cu 164 de la copii cu dezvoltare psihomotorie conformă cu vârsta, recrutați din proiectul “Children’s Autism Metabolome”. Scopul final a fost acela de a defini biomarkerii ASD pe baza analizelor metabolomice din probele sangvine ale copiilor.

Pe baza rezultatelor, cei implicați în studiu au putut realiza o împărțire în subpopulații a copiilor cu ASD pe baza profilului metabolic. Dezechilibrul în glutamină, glicină, oritină împreună cu niveluri scăzute ale altor aminoacizi (leucină, izoleucină și valină) a contribuit la identificarea a trei tipuri de metaboliți ai dereglării de aminoacizi asociați cu ASD (AADM).

  • Primul grup conține metaboliții serină, glicină, ornitină, 4-hidroxiprolină, alanină, glutamină, himiserină și prolină;
  • Al doilea grup conține aminoacizii BCAA (fenilalanină);
  • Al treilea grup conține glutamat și aspartat.

Intersecția dintre glicină și acizii din grupul doi a avut o corelație negativă, motiv pentru care s-a decis concentrarea pe grupul metaboliților glicină care este corelat negativ cu metaboliții BCAA. Prolina nu era corelată negativ, iar fenilalanina nu este un metabolit BCAA, motiv pentru care acestea două au fost eliminate.

Combinarea acestor trei tipuri de AADM a fost prezentă în 16,7% dintre copiii cu ASD, rezultatele având o specificitate de 96,3% și o valoare predictivă de 93,5%. Aceste valori pot fi utile pentru familiile care solicită mai multe evaluări pentru claritatea diagnosticului.

“Se depun eforturi intense pentru a avea un astfel de test până la sfârșitul anului”, a declarant David G. Amaral, directorului studiului, Universitatea din California.

Este foarte puțin probabil ca un singur biomarker să detecteze toate cazurile de autism, motiv pentru care încă se lucrează la găsirea unei metode care să identifice un eșantion mult mai mare de copii expuși riscului de autism.

“Un set fiabil de biomarkeri îmbunătățește identificarea pacienților și reduce impacul pe care boala îl are asupra persoanelor cu această afecțiune. Abordarea metabolomică din lucrarea prezentată reflectă posibilitatea dezvoltării de noi tratamente”, a declarant Thomas Frazier, Autism Speaks, cercetător care nu a fost implicat în studiu

“Este important să se cunoască faptul că biomarkerul poate identifica 16,7% dintre copiii cu ASD, așa ca este cale lungă până la înlocuirea screeningului. Metodele actuale de screening pot identifica între 70% și 80% dintre cazuri”, a declarant Victoria Chen, medic pediatru, New York.

Tulburările de spectru autist reprezintă un grup de tulburări de dezvoltare caracterizate de o deteriorare comportamentală și de comunicare. De obicei această boală debutează înainte de împlinirea vârstei de 3 ani.

 

sursa: https://raportuldegarda.ro/articol/profilul-metabolic-sangvin-diagnosticare-tulburari-spectru-autist/

Read previous post:
Studiu: 90% dintre copiii care au fost diagnosticați cu o formă de autism au ca principal efect folosirea excesivă a mobilului, tabletei sau televizorului

Un studiu făcut de Centrul pentru Copii cu Autism arată că în cazul a 90% dintre copiii de 2-3 ani,...

Close