Pages Menu
TwitterFacebook

Posted on Apr 17, 2015 in Cauze genetice

Originea autismului la copii s-ar putea afla in sperma tatilor

Originea autismului la copii s-ar putea afla in sperma tatilor

Desi mai multe studii realizate in trecut au identificat anumite gene care au fost asociate cu declansarea autismului, cele mai multe cazuri au ramas pentru moment neexplicate. 

Cu toate acestea, comunitatea medicala este de parere ca autismul este de obicei mostenit, intrucat apare de obicei in familiile in care exista deja astfel de cazuri.

In cadrul noului studiu, cercetatorii de la Johns Hopkins University din orasul american Baltimore au incercat sa identifice cauzele posibile ale autismului, nu in gene, ci in factorii epigenetici care regularizeaza activitatea genelor.

„Am vrut sa aflam ce se intampla inainte ca cineva sa sufere de autism”, a spus Andrew Feinberg, coordonatorul studiului, citat de dailymail.co.uk.

„Daca modificarile epigenetice sunt transmise de la tata la copil, ar trebui sa putem sa le detectam in sperma”, a adaugat profesorul Daniele Fallin, un alt cercetator implicat in acel studiu.

Studiul a analizat factorii epigenetici din ADN-ul extras din sperma unui numar de 44 de barbati.

Voluntarii faceau parte dintr-un studiu mai vast care incearca sa determine factorii ce influenteaza evolutia copiilor in stadii timpurii, inainte ca acestia sa fie diagnosticati cu autism.

Studiul a inclus si mame insarcinate care aveau deja cel putin un copil diagnosticat cu autism si a colectat informatii si probe biologice de la acele femei, de la tatii bebelusilor lor si de la copiii insisi, dupa nastere.

La inceputul sarcinii, probe de sperma au fost recoltate de la tatii inclusi in acest studiu.

La un an dupa nasterea bebelusilor, acestia au fost analizati in vederea detectarii unor semne timpurii de autism cu ajutorul metodei Autism Observation Scale for Infants (AOSI).

Cercetatorii americani au extras apoi ADN din fiecare proba de sperma si au cautat factorii epigenetici in 45.000 de pozitii diferite din structura genomului acelor voluntari.

Apoi, ei au comparat probabilitatea ca un factor epigenetic sa se afle intr-o anumita pozitie din structura genomului cu scorurile AOSI obtinute de fiecare copil.

Savantii au descoperit astfel 193 de locuri diferite pentru care prezenta sau absenta factorilor epigenetici era asociata din punct de vedere statistic cu scorurile AOSI.

Analizand genele aflate in apropierea acelor locuri, cercetatorii au descoperit ca multe dintre ele erau inrudite cu genele implicate in procesele de dezvoltare, in special cu procesul de dezvoltare neurologica.

Patru dintre cele 10 pozitii genomiale care prezinta cea mai puternica asociere cu scorurile AOSI se aflau in apropierea genelor asociate cu sindromul Prader-Willi, o maladie genetica ale carei simptome comportamentale exista si in cazul autismului.

Mai multi dintre factorii epigenetici deficitari au fost de asemenea descoperiti in creierele indivizilor diagnosticati cu autism.

In prezent, pe piata nu este disponibil niciun test genetic sau epigenetic care sa fie capabil sa cuantifice riscul de autism.

Studiul a fost publicat in revista International Journal of Epidemiology.

sursa: http://aggregatornews.com/

Read previous post:
Inteligenta copiilor cu autism e subestimata de testele standard

Nonverbal nu inseamna incapabil. Un studiu pilot pe copii cu autism cu abilitati verbale reduse sau inexistente sugereaza ca testul...

Close